Felejtek.hu
Kétéves a legfiatalabb Alzheimeres
Egy kétéves staffordshire-i gyermek a legfiatalabb, akinél a "gyermekkori Alzheimer-kórnak" nevezett diagnózist állították fel nemrégiben Nagy-Britanniában. Reggie Griffiths a Sanfilippo-szindróma néven ismert betegségben szenved, mely általában a késő gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban halálossá válik.
A 25 éves édesanya, Rebecca Griffiths elmondása szerint kisfiát januárban diagnosztizálták a betegséggel. Az orvosok elmondása szerint a szindrómában szenvedők jellemzően nem élnek tovább húsz évnél.
Az anya felidézte, hogy először nagyon nehezére esett elfogadni a diagnózist, ám emlékeztetnie kellett magát arra, hogy két másik gyermekéről is gondoskodnia kell amellett, hogy Reggienek a lehető legjobb életet szeretné biztosítani. Mivel a fiú állapota lassan fog romlani, ezért minden egyes felmerülő problémával is lépésre lépésre kell majd megküzdeniük. Várhatóan kerekesszékre fog majd szorulni a gyermek és az étkezés is nehézzé válik majd számára. Az anya hozzátette, hogy úgy véli, nem eshet szét, ugyanis a nekik adatott időt a lehető legjobban szeretné kihasználni. Amíg még a kisfia memóriája megfelelő, a lehető legjobb emlékeket szeretné biztosítani a számára.
A szindrómában érintettek körében gyakran lép fel hallásromlás, hiperaktivitás és viselkedési problémák, megkésett fejlődés, valamint a betegség későbbi szakaszaiban epilepszia.
A brit Mukopoliszcharidózis Társaság ügyvezető igazgatója, Bob Stevens elmondta, hogy a kisfiú az általa ismert legfiatalabbak közé tartozik. Reggie helyzete rendkívül ritka, különösképpen az olyan családok között, ahol nem fordult elő korábban Sanfilippo- szindróma. Hozzátette, hogy minden eset egyedi, ám általánosságban a betegek a tinédzser éveik végét érik csak meg. Jelenleg is nagy tudományos erőfeszítések zajlanak a génterápiás és génszerkesztési eljárások finomítására, melynek köszönhetően ma már jobbak a diagnosztikai és kezelési kilátások. A Mukopoliszacharidózis Társaság segítséget és támogatást nyújt az érintett betegeknek és családjaiknak.
Reggie Griffith szülei most a téma kutatásának elősegítése érdekében nyilvános gyűjtésbe kezdenek. Úgy érzik, valamennyi vigaszt nyújt számukra, ha tudják, hogy a lehetséges gyógymód megtalálásához ők maguk is hozzájárultak. Az anya ugyanakkor nem szeretné, ha Reggie a jelenleg is zajló külföldi klinikai vizsgálatokban részt venne. Mivel ezek eddig nem jártak sikerrel, nehezen kiszámítható, hogy a kisfiú szervezete hogyan reagálna a kísérleti kezelésekre. Hozzátette, hogy most a legfontosabb számára, hogy elfogadják az elkerülhetetlent és a lehető legjobb életet biztosítsák Reggienek.
Iratkozzon fel hírlevelünkre!
Harmadik fél részére nem adjuk ki az e-mail címét!
